| 摘 要： | 目的探讨46,XX男性综合征与Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)在临床特征、性激素、分子细胞遗传学特征区别。方法收集3例46,XX男性综合征、10例KS患者和8例正常生育男性行体格检查、精液常规分析、性激素检测、Y染色体微缺失检查以及荧光原位杂交技术(FISH)进行病例对照研究。结果 3例46,XX男性外周血染色体核型为46,XX,经FISH诊断为46,XX,t(X;Y)(p22.3;p11.3);46,XX男性综合征男性表型类似于女性的身高,其身高显著低于KS组和正常生育男性组,两者比较有显著差异(P<0.05);其体重显著低于正常生育组(P<0.05);46,XX男性综合征睾丸质地与KS患者比较(除伴有AZFa、b、c缺失外)较软;46,XX男性综合征LH水平高于KS组,两者比较有显著差异(P<0.05);KS和46,XX男性综合征患者FSH和LH水平显著高于正常生育组,而T水平显著低于正常生育组,与正常生育组比较有显著差异(P<0.05)。结论 FISH是46,XX男性综合征是很好的诊断和鉴别方法,46,XX男性综合征在临床和表观特征上存在明显不同,KS和46,XX男性综合征具有高促性腺功能低下的特点,在睾酮水平相对低下情况下,KS身高明显高于46,XX男性综合征患者,Y染色体上可能存在身高生长基因。
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