荧光原位杂交技术在非整倍体产前诊断中的应用进展

染色体非整倍体是指染色体数目异常,包括三体征和单体征,主要有21、13、18-三体及Turner综合征(45,X0)、XYY综合征及K linefelter综合征(XXY)。在临床染色体异常的产前诊断中21、18、13及性染色体三体异常占80%以上。因此对非整倍体的检测一直是产前诊断的重要部分。荧光原位杂交技术(FISH)能有效检测出间期羊水细胞的非整倍体异常,其敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短,适合于非整倍体的产前诊断。