新生儿VACTERL综合征一例报告并文献复习

目的探讨新生儿VA;;CTERL综（联）合征的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地治疗该病。方法报道新生儿VA;;CTERL综合征1例,并结合国内近10年来已报道的13例进行文献复习。结果新生儿VA;;CTERL综合征的报道少见。人们的认识程度不够,易误诊。14例中诊断时间最早的1例为孕20周时超声发现,流产后尸检证实。诊断时间最晚的1例为幼儿期,余11例诊断年龄2h～22d。14例中肛门闭锁13例,食道闭锁9例,先心8例,椎体畸形9例,泌尿生殖系畸形7例,肢体畸形5例,气管未发育1例。伴有范可尼贫血及多个实体胞瘤1例。家族中均无类似患儿。7例手术治疗,5例成活,2例术后死亡,1例早期发现后引产,6例放弃治疗后死亡。5例随访6个月至2年均健康。结论新生儿VA;;CTERL综合征是一组少见的先天性畸形,早期诊断很有必要,对于肛门闭锁及食道闭锁的应常规进行全面的体检,想到新生儿VA;;CTERL综合征可能,并进行鉴别诊断。该病积极手术治疗完全能获得正常生活。