11446对新婚夫妇α-地中海贫血筛查结果分析

目的报告11446对新婚夫妇α-地中海贫血（α-地贫）检测结果，了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检夫妇抽取静脉血，以平均红细胞体积（MCV）〈79fl为地贫表型阳性指标。对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析。结果22892例筛查对象中检出表型阳性5265例，阳性检出率23％。在表型阳性组中有2891例做了α基因分析，检出3种缺失型α-地贫基因1379例。在表型阴性组中有1820例做了α基因分析，检出3种缺失型α-地贫基因49例，缺失型α-地贫基因携带率为13．05％。常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是（一一^STA）4．24％、（-α^3.7）1．72％、（-α^4.2）0．87％。临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4．26％、标准型α-地贫8．57％、HbH病0．22％。结论本地区为地贫高发区，应将基因分析列入筛查项目，为制定地贫干预方案提供科学依据。