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山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究
引用本文:王苏梅,王建华,贾颐舫,卢丹,杨丹彤. 山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2011, 0(5): 6-8
作者姓名:王苏梅  王建华  贾颐舫  卢丹  杨丹彤
作者单位:山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室;山东大学口腔医学院山东省口腔生物医学重点实验室;
基金项目:山东省计划生育科技发展项目
摘    要:目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ^2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。

关 键 词:非综合征性唇腭裂  亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性  聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性

Genetic Polymorphism of MTHFR C677T with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Shandong Area
WANG Su-mei,WANG Jian-hua,JIA Yi-fang,LU Dan,YANG Dan-tong.. Genetic Polymorphism of MTHFR C677T with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Shandong Area[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2011, 0(5): 6-8
Authors:WANG Su-mei  WANG Jian-hua  JIA Yi-fang  LU Dan  YANG Dan-tong.
Affiliation:WANG Su-mei1,WANG Jian-hua2,JIA Yi-fang1,LU Dan2,YANG Dan-tong1.(1.Shandong Province Key Laboratory of Healthy Birth,Shandong Provincial Research Institute of Family Planning Science and Technology,Shandong Jinan 250002,China,2.School of Stomatology,Shandong University,Shandong Provincial Key Laboratory of Oral Biomedicine,Jinan 250012,China)
Abstract:Objective:To study non-syndrome cleft lip and palate and the methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T polymorphism in Shandong province.Methods: 35 cases of Shandong NSC / P patients and 51 normal subjects,using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis(PCR-RFLP),detection of MTHFR C677T genotype,and a comparative analysis.Resluts: The patient group and normal group of genotypes Hardy-Weinberg equilibrium test,P>0.05,consistent with Hardy-Weinberg equilibrium.Patient ...
Keywords:Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate  Methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T polymorphism  PCR-RFLP  
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