691例地中海贫血各基因型检出率与筛查试验分析

目的分析691例地中海贫血(以下简称地贫)各基因型检出率,并简要探讨其与血液学筛查试验的对比分析。方法采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地贫和采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变。同时对患者进行平均红细胞体积(MCV),红细胞渗透脆性试验,血红蛋白(Hb)电泳等血液学检测,并对其进行对比分析。结果 1.在691例地贫标本中检出301例α地贫,其中轻型占71.1%(--SEA/αα:69.5%;-α3.7/-α3.7:1.0%;-α3.7/-α4.2:0.6%);HbH病占15.9%(--SEA/-α3.7:10.3%;--SEA/-α4.2:3.0%;--SEA/-αT:2.6%);静止型占13%(-α3.7/αα:8.0%-α4.2/αα:5.0%)。在检出370例β地贫中,杂合子占94.8%(CD41-42:36.4%;IVS-Ⅱ-654∶22.2%;-28∶15.4%;CD17∶11.6%βE:3.0%;CD71-72:2.7%;CD43∶1.9%;-29∶0.8%;IVS-I-I:0.5%;CD27-28∶0.3%);双重杂合子占3.6%,纯合子占1.6%。检出αβ复合地贫20例,占总地贫数2.9%。2.在已基因确诊地贫的本组病例中,地贫三项筛查试验(MCV,RBC脆性试验及Hb电泳)在α地贫中的符合率分别为89.7%、90.7%、89.0%;在β地贫中的符合率分别为97.8%、99.2%、98.6%;在β地贫复合α地贫中,只表现为相应的β地贫表型。结论 1.本组病例α地贫以轻型为多,但HbH病及静止型的发生率也很高;β地贫以CD41-42,IVS-Ⅱ-654,-28,CD17为主要突变型;β地贫双重杂合子,纯合子及β地贫复合α地贫的发生率不少,开展遗传咨询和准确进行产前诊断,意义重大。2.地贫三项筛查试验对β地贫的敏感性和特异性较高,对α地贫的敏感性和特异性稍低,对于β地贫复合的轻型和静止型α地贫则不能检出。