重型β-地中海贫血患儿及其父母基因突变类型和临床分析

目的检测四川泸州地区重型β-地中海贫血患儿及其父母地中海贫血基因,寻找其主要致病基因突变位点。方法收集18例重型β-地中海贫血患儿及其父母外周血液,首先进行血常规、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳分析等血液学检查,然后再提取外周血DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法进行β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 18例重型β-地中海贫血患儿及其父母共检测出4种基因突变类型,其中以CD17（A→T）、CD41/42（-TTCT）和IVS-Ⅱ-654（C→T）最多见。18例重型患儿中,CD41/42（-TTCT）突变纯合子5例,CD17（A→T）突变纯合子3例,IVS-Ⅱ-654（C→T）和CD17（A→T）位点突变双重杂合子4例,CD41/42（-TTCT）和IVS-Ⅱ-654（C→T）位点突变双重杂合子3例,IVS-Ⅱ-654（C→T）和-28M（A→G）位点突变双重杂合子2例,CD41/42（-TTCT）和-28M（A→G）位点突变双重杂合子1例,其父母均为杂合子。结论重型β-地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性;患儿基因型为纯合子或双重杂合子,其发病年龄早,输血间隔时间短,输血量大。