新疆回族中苯丙酮尿症基因的突变鉴定 |
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引用本文: | 余伍忠,仇东辉,何江,邹红云,王瑞,桂俊豪,杨柳.新疆回族中苯丙酮尿症基因的突变鉴定[J].中国优生与遗传杂志,2011(5):38-39,5. |
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作者姓名: | 余伍忠 仇东辉 何江 邹红云 王瑞 桂俊豪 杨柳 |
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作者单位: | 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所; |
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摘 要: | 目的探讨新疆回族中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点。方法采用PCR产物直接测序的方法,测定7例回族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果在14个回族PAH等位基因中,共检出突变基因10个,包括错义突变5种、无义突变1种、剪切位点突变1种、缺失突变1种,其中的R243Q和R176X为种纯合子突变,这些突变分布于六个外显子,均系在回族中首次发现。检出的突变基因中包含2种新的突变基因类型,即R155H和A300S基因突变,通过查阅国内外文献、查询PAH专业网站及www.pahdb.mcgill.ca国际PAH数据库,证实是国内未见报道的新突变。结论新疆回族PKU患者中PAH基因突变具有明显的异质性特点,我们的研究丰富了PAH基因突变研究的内容,是我国PKU研究中民族资料的重要补充。
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关 键 词: | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 回族 |
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