重庆市基本科研业务费资助（2015cstc-jbky-01718）；重庆市出生缺陷与生殖健康重点实验室科研项目（2015-02）；江苏省卫计委科研项目（Z2015-07);江苏省卫计委妇幼项目(F201501)；江苏省科技厅计划(BM2015020,2015020-2)

目的：探讨江苏孕前优生健康检查女性人群中MTHFR基因多态性及其与叶酸（FA）、同型半胱氨酸（HCY）之间的关系。方法：选取江苏部分地区参加孕前优生健康检查妇女共915例，检测外周全血MTHFR基因中与子代先心病发病相关的rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况；并检测外周血中HCY浓度和FA水平。结果： 915例中，rs1801131纯合突变（CC型）为3.39%、杂合突变(AC型)为28.74%；rs1801133纯合突变（TT型）20.55%、杂合突变（CT型）48.20%。rs1801133位点中，野生型和纯合、杂合突变基因3组之间HCY和FA的差异均有统计学意义；TT组HCY高于CC、CT组，TT组FA低于CC组。rs1801131AC与rs1801133TT基因组合的复合突变个体HCY水平明显高于rs1801131AC与rs1801133CC、CT两个基因组合。结论：与先心病相关的MTHFR基因两个位点的多态性与外周血中HCY、FA的浓度之间有相关性。因此，掌握备孕女性MTHFR基因位点的突变情况，可以有针对性地实施孕前和孕早期FA增补方案，从而预防可能因有关基因多态性而发生的先天性心脏病。