| 视网膜母细胞瘤的临床表现和诊断 |
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| 作者姓名： | Carol L.Shields 孙红 张军军 Jerry A.Shields |
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| 作者单位： | 1. Ocular Oncology Service, Wills Eye Hospital, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA
2. 山东省立医院眼科
3. 四川大学华西医院眼科 |
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| 基金项目： | The Macula Foundation,New York,NY,the Eye TumorResearch Foundation,Philadelphia,PA |
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| 摘 要： | 视网膜母细胞瘤（RB）是一种好发于3 岁以下儿童的高度恶性眼内肿瘤,其临床表现因就诊时疾病所处的阶段不同而不同。可表现为视网膜感觉层内的透明或半透明病灶； 朦胧可见视网膜血管的白色混浊团块；继发视网膜脱离的视网膜下黄白色肿物等。任何大小的RB均可表现为白瞳症。最常见的假性RB包括永存增生性原始玻璃体、Coats病和眼弓蛔虫病。对可疑RB患儿的正确诊断过程，应包括详细的病史采集、体格检查、 外眼检查、裂隙灯生物显微镜检查、结合巩膜压迫法的双目间接检眼镜检查等。B型超声 和CT检查可显示眼内肿瘤并检测出肿块内可能存在的钙化；MRI通常不能检测出钙化，但对评估视神经、眼眶和脑内是否有转移极具价值；光相干断层扫描可用于对化学药物治疗不敏 感的囊性RB检查以及评估随访患者的黄斑解剖结构。外周血和肿瘤组织的DNA检测分析有助于鉴定患者是否存在种质(germline)突变。对具有13号染色体长臂缺失综合征或其他面部畸形特征的儿童,染色体组型分析有可能早期检测出RB.（中华眼底病杂志，2004，20：67-132）
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| 关 键 词： | 视网膜母细胞瘤/诊断 综述文献 |
| 收稿时间： | 2004-01-27 |
| 修稿时间： | 2004-01-27 |
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