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| X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报道 | |
| 引用本文： | 郭奕斌,王晶晶.X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报道[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(1):99-99. |
| 作者姓名： | 郭奕斌 王晶晶 |
| 作者单位： | 中山大学中山医学院医学遗传室,广州,510080 |
| 基金项目： | CMB部分基金 , 国家自然科学基金 |
| 摘 要： | X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良是由SEDL基因突变引起的罕见的XR遗传病。临床上，主要表现为短躯干性侏儒，但智力正常，无头面部畸形。患者几乎全为男性，且发病较晚，故称之。最近，我们对来自四川的疑似此病的一家系进行了详细的基因突变分析，最后确诊为SEDL家系。现报道如下。 |
| 关 键 词： | X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 家系报道 基因突变分析 头面部畸形 主要表现 遗传病 |
| 文章编号： | 1006-9534（2008）01-0099-01 |
| 收稿时间： | 2007-09-30 |
| 修稿时间： | 2007年9月30日 |
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