| 错义突变Gly400Val导致的凝血因子Ⅺ缺陷症 |
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| 引用本文： | 武文漫,王鸿利,王学锋,丁秋兰,傅启华,王文斌,周荣富,方怡,戴菁,谢爽,胡翊群,沈志祥,王振义. 错义突变Gly400Val导致的凝血因子Ⅺ缺陷症[J]. 上海医学, 2003, 26(12): 913-915 |
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| 作者姓名： | 武文漫 王鸿利 王学锋 丁秋兰 傅启华 王文斌 周荣富 方怡 戴菁 谢爽 胡翊群 沈志祥 王振义 |
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| 作者单位： | 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所 |
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| 摘 要： | 目的 检测一个中国汉族人凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷家系中的基因突变。方法 测定先证及家系成员凝血因子活性(FⅪ：C)；抽取外周血单个核细胞中的基因组DNA，采用PCR扩增FⅪ基因所有外显子及其侧翼序列，直接测序；针对突变位点进行等位基因特异性PCR(ASPCR)扩增。结果 先证者部分凝血活酶时间(APTT)延长94．15s，FⅪ：C为正常的2．1％。家系成员杂合子的FⅪ：C均下降，为正常对照的27．0％～48．4％。先证者FⅪ基因外显子11第1296位苷酸G突变为T，导致其所编码的甘氨酸残基为缬氨酸残基替代((Gly400Val)。部分家系成员该位点呈杂合性改变。结论 Gly400Val为FⅪ缺陷的原因，杂合子的FⅪ水平可能由于显性负机制的存在而进一步降低。
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| 关 键 词： | Gly400Val 凝血因子Ⅺ缺陷症 基因突变 检测 血友病 |
| 修稿时间： | 2003-05-19 |
Identification of a F11 gene missense mutation Gly400Val in a Chinese pedigree of congenital coagulation factor Ⅺ deficiency |
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| WU Wenman,WANG Hongli,WANG Xuefeng,et al.. Identification of a F11 gene missense mutation Gly400Val in a Chinese pedigree of congenital coagulation factor Ⅺ deficiency[J]. Shanghai Medical Journal, 2003, 26(12): 913-915 |
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| Authors: | WU Wenman WANG Hongli WANG Xuefeng et al. |
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| Affiliation: | WU Wenman,WANG Hongli,WANG Xuefeng,et al. Shanghai Institute of Hematology,Ruijin Hospital,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200025,China |
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| Abstract: | |
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