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| 遗传性嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症研究进展 | |
| 引用本文： | 赵玉平.遗传性嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症研究进展[J].国际输血及血液学杂志,2007,30(3):275-277. |
| 作者姓名： | 赵玉平 |
| 作者单位： | 天津中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院,300020 |
| 摘 要： | 遗传性嘧啶5′-核苷酸酶（P5′N）缺乏症是由于P5′N-1基因突变导致的一种少见的遗传性非球形红细胞溶血性贫血。P5′N-1基因位于染色体7p15-p14，已在32个家系中发现了20种P5′N-1基因突变。本病临床表现以轻度至中度贫血为主，目前尚无有效的治疗方法。本文就该病近年来的研究进展作一综述。 |
| 关 键 词： | 嘧啶5′-核苷酸酶 遗传性溶血性贫血 突变 |
| 修稿时间： | 2006-11-17 |
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