核磷蛋白C末端基因突变与急性髓系白血病 |
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引用本文: | 王业伟,张广森.核磷蛋白C末端基因突变与急性髓系白血病[J].国际输血及血液学杂志,2007,30(3):243-245. |
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作者姓名: | 王业伟 张广森 |
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作者单位: | 中南大学湘雅二医院血液科,长沙,410011 |
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摘 要: | 核磷蛋白(Nucleophosmin,NPM)是多功能蛋白质,能在胞核-胞质之间运输,主要定位于核仁。NPM基因突变在正常核型的AML出现频率为40%~50%,突变NPM异常定位于白血病细胞的胞质。NPMC末端第288位和第390位(或只有第290位)色氨酸的缺失和核输出信号的产生导致胞质NPM聚集。伴有NPM基因突变的AML具有在成人和女性出现率较高,累及多个细胞系,同时伴发FLT3/ITD突变,CD34阴性等特点。免疫组化的方法可以检测到NPM基因突变所产生的胞质NPM,是研究伴有NPM基因突变的AML的有效方法。存在NPM基因突变但不具有FLT3/ITD突变的患者预后较好。由于NPM基因突变出现率高且较稳定,使之可能成为监测正常核型AML微小残留病灶新的分子标志。
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关 键 词: | 核磷蛋白突变 急性髓系白血病 |
修稿时间: | 2006-10-25 |
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