| 一母系遗传非综合征型感音神经性耳聋线粒体基因突变分析 |
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| 引用本文： | 徐延军,曹菊阳,张昕,申卫东,冀飞,翟所强,袁慧军.一母系遗传非综合征型感音神经性耳聋线粒体基因突变分析[J].军医进修学院学报,2006,27(3):209-211. |
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| 作者姓名： | 徐延军 曹菊阳 张昕 申卫东 冀飞 翟所强 袁慧军 |
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| 作者单位： | 解放军总医院,耳鼻咽喉研究所,北京,100853 |
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| 基金项目： | 国家专项基金;解放军总医院院长基金 |
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| 摘 要： | 目的:通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)12SrRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析,mtDNA突变与遗传性耳聋相关性。方法:临床听力测试以明确诊断,收集非综合征型遗传性耳聋家系中6人的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析。结果:测序结果表明,此家系mtDNA12SrRNA基因中存在着mtDNA A1555G、G1007A、A1313G点突变,tRNASer(UCN)基因无突变。结论:在该非综合征型遗传性耳聋家系中,mtDNA12SrRNA基因区域A1555G和G1007A、A1313G突变可能共同参与了听力损害的过程。
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| 关 键 词： | DNA 线粒体 DNA突变分析 听力丧失 感音神经性 |
| 文章编号： | 1005-1139（2006）03-0209-03 |
| 收稿时间： | 2005-07-25 |
| 修稿时间： | 2005-08-30 |
Sequence analysis of mitochondrial DNA mutations in a maternally transmitted non-syndromic deafness family |
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| XU Yan-jun,CAO Ju-yang,ZHANG Xin,SHEN Wei-Dong,JI Fei,ZHAI Suo-qiang,YUAN Hui-jun.Sequence analysis of mitochondrial DNA mutations in a maternally transmitted non-syndromic deafness family[J].Academic Journal of Pla Postgraduate Medical School,2006,27(3):209-211. |
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| Authors: | XU Yan-jun CAO Ju-yang ZHANG Xin SHEN Wei-Dong JI Fei ZHAI Suo-qiang YUAN Hui-jun |
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| Institution: | Research Laboratory of Otorhinolaryngology , PLA General Hospital, Beijing 100853, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | DNA mitochondria DNA mutation alanalysis hearing loss sensorineural |
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