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| 6例苯丙酮尿症患者的脑电图分析 | |
| 作者姓名： | 庞嵋 |
| 作者单位： | 226000,江苏,南通,南通医学院第二附属医院 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症 (PKU)是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病 ,是由先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏而致的代谢性疾病。由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积 ,造成一系列神经系统损害 ,表现为智力低下、发育迟缓、脑电图 (EEG)异常。现将我院十年来诊治的 6名PKU患者的EEG结果分析如下。1 资料与方法临床资料 :本组 6例病人中 ,男性 4名 ,女性 2名。发病年龄 4～ 6个月者 2例 ,6～ 2 4个月 4例。初诊年龄 5～ 4 2个月。表现为不同程度的发育落后、智力低下、视力障碍、点头哈腰、四肢屈曲痉挛、呕吐、不能行走、癫发作。外貌特征 :患者皮肤白、… |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 脑电图 染色体隐性遗传性疾病 代谢性疾病 神经系统 |
| 文章编号： | 1009-5934(2003)-04-0238-01 |
| 修稿时间： | 2003-08-27 |
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