| 一个非氨基糖甙类抗生素致聋家系mtDNA突变研究 |
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| 引用本文： | 严明,刘宁生,单祥年,武景阳,邢光前,卜行宽,杨焕明.一个非氨基糖甙类抗生素致聋家系mtDNA突变研究[J].东南大学学报(医学版),1999(3). |
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| 作者姓名： | 严明 刘宁生 单祥年 武景阳 邢光前 卜行宽 杨焕明 |
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| 作者单位： | 南京铁道医学院生物学教研室!南京210009(严明，刘宁生，单祥年，武景阳)，江苏省人民医院耳鼻咽喉科!南京210029(邢光前，卜行宽)，中国科学院遗传研究所人类功能基 (杨焕明) |
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| 摘 要： | 目的：对１ 个有明确母系遗传的非氨基糖甙类抗生素致聋“线粒体耳聋”家系致病的分子生物学机制进行探索。方法：应用 Ｐ Ｃ Ｒ、 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 和 Ｄ Ｎ Ａ 序列分析等分子生物学技术对其线粒体 Ｄ Ｎ Ａ突变进行研究。结果：家系中全部患者和１ 个母系亲属存在线粒体 Ｄ Ｎ Ａ１２ Ｓｒ Ｒ Ｎ Ａ 基因１５５５ 位点 Ａ Ｇ 的突变，家系中的正常后代和２０ 个正常对照个体未发现突变。结论：线粒体 Ｄ Ｎ Ａ Ａ１５５５ Ｇ 点突变是导致该家系耳聋的主要因素之一。
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| 关 键 词： | 母系遗传耳聋 线粒体DNA 点突变 |
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