结直肠癌组织中MMR蛋白表达、MSI、RAS和BRAF 基因突变与临床病理特征的关系 |
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引用本文: | 向林果,谭憬一,姚远,孙雪琴,张阳丽.结直肠癌组织中MMR蛋白表达、MSI、RAS和BRAF 基因突变与临床病理特征的关系[J].检验医学与临床,2024(1):1-7. |
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作者姓名: | 向林果 谭憬一 姚远 孙雪琴 张阳丽 |
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作者单位: | 重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心 |
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摘 要: | 目的 探讨结直肠癌患者癌组织中错配修复(MMR)蛋白表达、微卫星不稳定性(MSI)、大鼠肉瘤(RAS)基因和致癌同源体B1(BRAF)基因突变与临床病理特征的关系。方法 选取该院2022年1-12月接受根治手术治疗的352例结直肠癌患者的肿瘤组织和血液标本、42例非肠癌患者的实体瘤组织和血液标本,采用免疫组化法检测MMR蛋白表达,一代测序片段分析法检测MSI,实时荧光定量聚合酶链反应检测KRAS、NRAS和BRAF基因突变状态,分析MMR蛋白表达、MSI和3种基因突变状态与结直肠癌临床病理特征的关系。结果 352例CRC患者肿瘤组织中检出MMR缺陷(dMMR)29例(8.2%),高度微卫星不稳定(MSI-H)26例(7.4%),KRAS基因突变161例(45.7%),NRAS基因突变13例(3.7%),BRAF基因突变11例(3.1%)。与dMMR有关因素为低龄、黏液腺癌、原发于右半结肠癌(P<0.05);与MSI-H相关因素包括低龄、肿瘤家族史、原发于右半结肠癌(P<0.05);KRAS和NRAS基因高突变率分别与黏液腺癌和淋巴结转移有关(P<0.05);BRAF基...
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关 键 词: | 结直肠癌 大鼠肉瘤基因 致癌同源体B1基因 错配修复蛋白 微卫星不稳定性 基因突变 |
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