浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析

目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）及高苯丙氨酸血症（HPA）的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素（TSH）及苯丙氨酸（Phe）检测的资料。其中，血TSH浓度采用荧光法检测，血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性，血Phe浓度超过120μmol/L和（或）血Phe与酪氨酸（Tyr）比值大于2.0为HPA筛查阳性，召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名，总筛查率为89.41%，筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例，患病率为1/1336，检出HPA患儿563例，患病率为1/21 176，其中508例为经典型苯丙酮尿症（cPKU）,55例为四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。97例CH患儿完善基因检测，检出9种CH相关基因，双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高（69.0%），其中c. 3329G>A(p...