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Mutations in the myelin protein zero gene associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
Authors:
Philippe Latour
Franoise Blanquet
Eva Nelis
Christine Bonnebouche
Fraoise Chapon
Philippe Diraison
Elisabeth Ollagnon
Andr Dautigny
Danielle Pham-Dinh
Guy Chazot
Michel Boucherat
Christine Van Broeckhoven
Antoon Vandenberghe
Institution:
Philippe Latour,Françoise Blanquet,Eva Nelis,Christine Bonnebouche,Fraņoise Chapon,Philippe Diraison,Elisabeth Ollagnon,André Dautigny,Danielle Pham-Dinh,Guy Chazot,Michel Boucherat,Christine Van Broeckhoven,Antoon Vandenberghe
Abstract:
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) disease is an autosomal dominant neuropathy of the peripheral nerve. The majority of CMT 1 cases are due to a duplication of an 1.5-Mb DNA fragment on chromosome 17pl1.2 (CMT la). Micromutations were found in the gene for peripheral myelin protein 22 (PMp22) located in the duplicated region of CMT la, and in the peripheral myelin protein zero (PO) located on chromosome lq21-23 (CMT Ib). We have characterized two new mutations in the PO gene in two french families presenting CMT disease. Both mutations occur in the extracellular domain of the PO protein. One mutation is a de novo mutation and is from paternal origin. © 1995 Wiley-Liss, Inc.
Keywords:
Charcot-Marie-Tooth
disease
Myelin PO
Point mutations
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