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| 一例β地贫患者基因类型的鉴定 | |
| 作者姓名： | 刘敬忠 武红 周小燕 罗会元 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所(刘敬忠，武红，周小燕)，中国医学科学院基础医学研究所(罗会元) |
| 摘 要： | 曾报道一例β地中海贫血患者β地贫基因的克隆化分离与DNA序列分析。发现分离的β地贫基因在β珠蛋白基因密码子41-42中缺失四个核苷酸(TCTT)。它应导致β°地贫,但临床资料表明患者属β~+地贫。因此另一个β地贫基因必定是β~+地贫基因.经过RFLP分析,发现这个未知β地贫基因的染色体属单体型2,而与单体型2相关的β地贫基因可以是β~(41-42-TCTT)、β~(17)(A→T)‘β~(-28)(A→G)β~(71-72)(+A)及 |
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