雄激素受体基因CAG多态性对男性生殖系统疾病的影响

众所周知，雄激素通过和雄激素受体的结合来调控雄性的发育分化及维持正常的性功能。在雄激素受体的N端，也就是转录活性区域存在着多聚谷氨酰胺【(Gln)n】和多聚甘氨酸【(Gly)n】片段，两者分别由AR基因第一外显子中多态性微卫星序列(CAG)n和(GGC)n编码。(CAG)n重复序列在正常人群中一般为8～35，高于或者低于此范围会引发雄激素受体基因的异常表达，从而诱发脊髓延髓肌萎缩症、Huntington舞蹈病、脊髓共济失调、纯痉挛性截瘫、脆性X染色体综合征、前列腺癌、特发性少(无)精子症等多种疾病。