| 先天性巨结肠症原癌基因RET结构的PCR-SSCP分析 |
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| 引用本文： | 武君,王慧贞,吉士俊,张学.先天性巨结肠症原癌基因RET结构的PCR-SSCP分析[J].中华小儿外科杂志,1998,19(4):195-197. |
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| 作者姓名： | 武君 王慧贞 吉士俊 张学 |
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| 作者单位： | 110003,沈阳,中国医科大学第二临床学院小儿外科 |
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| 摘 要： | 目的：明确中国散发先天性巨结肠症是否有原癌基因ＲＥＴ突变。方法：３０例中国散发先天性巨结肠症。提取基因组ＤＮＡ；聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＲＥＴ基因第６、１３、１５、１７外显子；单链构象多态（ＳＳＣＰ）分析上述外显子是否有突变。结果：６例长段型先天性巨结肠症，２例有ＲＥＴ基因突变；普通型及短段型未见ＲＥＴ基因突变。２例突变位点均是ＲＥＴ基因的第１３外显子。结论：中国散发先天性巨结肠症长段型有ＲＥＴ基因突变，提示原癌基因ＲＥＴ与先天性巨结肠症的发生有关
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| 关 键 词： | Hirschsprung病 致癌基因 |
PCR-SSCP Analysis of RET Proto-oncogene in Hirschsprung's Disease |
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| Keywords: | Hirschsprung's disease Oncogene |
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