| Von Hippel-Lindau综合征三例诊治分析 |
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| 引用本文： | 胡开艳. Von Hippel-Lindau综合征三例诊治分析[J]. 中国全科医学, 2012, 15(20): 2357-2359 |
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| 作者姓名： | 胡开艳 |
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| 作者单位： | 浙江省宁波市鄞州第二医院,315100 |
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| 摘 要： | Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见。诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准。目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发。生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法。
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| 关 键 词： | Von Hippel-Lindau综合征 遗传性疾病,先天性 诊断 治疗 |
Diagnosis and Treatment of Von Hippel-Lindau Syndrome:Three Cases Report |
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| HU Kai-yan. Diagnosis and Treatment of Von Hippel-Lindau Syndrome:Three Cases Report[J]. Chinese General Practice, 2012, 15(20): 2357-2359 |
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| Authors: | HU Kai-yan |
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| Affiliation: | HU Kai-yan.The Second Hospital of Yinzhou,Ningbo 315100,China |
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