多囊肾一家系6例报告

先证者,男性,44岁,汉族,已婚。因间断性血尿22年,头痛头晕3年,加重20天于1993年5月5日入院。患者缘于1971年3月因剧烈运动后出现腰困、尿血,无发冷发绕,无尿频尿急尿痛。此后间断尿血,能自行缓解。1990年6月无明显诱因出现头痛头晕,近20天加重,住院检查。 检查:体温35.5c,脉搏90次/分,血压25.3/16.OkPa,两肺未见异常,心尖部可闻Ⅱ级收缩期吹风样杂音,肾区叩击痛阳性。尿常规:红细胞8-12/HP,白细胞0-1/HP,尿红细胞计数432000/ml,形态:多形性。BuN18.79mmol/L,Cre:304μmol/L,血脂正常,心电图大致正常,x光主动脉纡曲增宽,心脏里靴型。肾图:双肾功能受损。脑CT平扫双侧基底节区小片脑梗塞。 超声检查:肝脏形态、大小正常,实质内可见两个最大直经约1.5cm的无回声暗区。双肾增大,形态失常,实质内充满大小不等的无回声暗区.左肾中最大一个直径约4.1cm,右肾中最大一个直径约4.5cm,肾实质结构显示不清.B超诊断:肝囊肿、双侧多囊肾。