NR3C2基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型一例题录

假性醛固酮减少症(pseudo-hypoald osteronism, PHA)又被称为醛固酮不敏感综合征, 由Cheek和Perry于1958年首次报道1], 是一种罕见的婴儿失盐综合征。目前主要分为3型, Ⅰ型包括肾型和多脏器型, 以低钠低血压为临床表现, Ⅱ型为Gordon综合征, 为家族性高钾、高血压, Ⅲ型为暂时性的, 常继发于泌尿系感染、畸形、梗阻或药物影响。其中肾型PHA主要表现为脱水、体重不增、低钠高钾、代谢性酸中毒、高肾素、醛固酮等, 补钠治疗有效, 临床罕见, 极易被误诊为先天性肾上腺疾病。现总结报道我院收治的1例NR3C2基因新发突变致肾型PHA患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及治疗过程, 以提高临床医生对本病的认识, 争取早期诊治, 改善预后。