染色体微阵列分析技术对16p11.2综合征的诊断及遗传学分析

目的 探索16p11.2微缺失/微重复综合征患者的临床症状和染色体微阵列技术(CMA)检测的遗传学变异。方法 对2019年1月至2022年8月于宁波市妇女儿童医院就诊并接受CMA检测的16p11.2综合征患者的临床指征、遗传学结果、家系调查及妊娠结局进行描述性分析。结果 发现22例患者(20例胎儿、2例患儿)的16p11.2核心区域拷贝数变异，16p11.2综合征的整体检出率为0.226%。其中8例胎儿超声异常(2例脊椎发育异常、1例泌尿系统异常、3例颈部透明层增厚、2例肠道回声增强),3例无创DNA结果异常，4例血清学筛查高风险，4例高龄妊娠。22例中10例行亲本验证，其中新发突变7例，遗传自母亲2例，遗传自父亲1例。另有1例胎儿核型异常，验证后遗传自母亲。20例胎儿中，9例活产分娩，1例诊断为先天性心脏病，语言发育迟缓，其余生长发育未见异常。2例患儿携带缺失片段，临床表现为全面性强直阵挛发作，其中1例合并生长发育迟缓。结论 16p11.2综合征患者的骨骼、心脏、神经、泌尿系统以及语言发育异常，临床表型呈异质性与多样性，产前诊断仍需积累大量临床数据。