SMARCA2基因变异致Nicolaides-Baraitser综合征一例并文献复习题录 |
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引用本文: | 毛丹丹,李思秀,胡文广,徐洋,王燕娟,陈会,蓝明平.SMARCA2基因变异致Nicolaides-Baraitser综合征一例并文献复习题录[J].中国小儿急救医学,2024(3). |
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作者姓名: | 毛丹丹 李思秀 胡文广 徐洋 王燕娟 陈会 蓝明平 |
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作者单位: | 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院神经内科 |
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摘 要: | 目的探讨SMARCA2基因变异致Nicolaides-Baraitser综合征(NCBRS)的临床及基因变异特点。方法回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2022年6月收治的1例确诊为NCBRS患儿的临床资料及基因结果;以"SMARCA2"和"Nicolaides-Baraitser综合征"或"Nicolaides-Baraitser Syndrome"为关键词, 分别检索中国知网、万方数据库、PubMed、EmBase和Web of Science数据库(检索时限建库至2023年1月), 分析SMARCA2基因变异致NCBRS中国患儿的临床特点及基因特征。结果患儿, 男, 12月龄时以睡眠中发热惊厥起病, 之后出现反复发热或无热惊厥, 伴生长受限、发育迟缓, 随着年龄增长, 逐渐显现典型面部及手足特征, 全外显子组测序示SMARCA2基因c.2564G>A新生错义变异。文献检索截至2023年1月, 有6篇中国人群SMARCA2基因变异致NCBRS的报道6例, 加上本例, 共7例进行总结。男女比例为6:1。患儿均有不同程度神经发育障碍, 语言受累明显。5例患儿有特殊面容, 主要包括头...
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关 键 词: | SMARCA2 Nicolaides-Baraitser综合征 儿童 |
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