遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系八例 |
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作者姓名: | 徐严明 丁小君 刘凌 商慧芳 席静 周东 |
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作者单位: | 1. 610041,成都,四川大学华西医院神经内科 2. 四川省第四人民医院 |
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摘 要: | 先证者(Ⅲ3) 女,34岁。因“行走不稳5年,言语不清3年”于2004年10月来我院就诊。5年前患者渐出现走路不稳,自觉双下肢僵硬,行走时脚落点不准,3年前走路稍微摇晃,并出现说话声音颤抖、含混不清,病情逐渐加重。查体:神志清楚,心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可,构音障碍,言语分节停顿、稍含混,余颅神经未见异常。双下肢肌张力增高,肌力正常。
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关 键 词: | 遗传因素 脊髓小脑性共济失调6型 常染色体 基因检测 颅脑影像学 |
修稿时间: | 2004-12-25 |
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