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| 家族性高胆固醇血症一例 | |
| 作者姓名： | 杜怀明 马咸成 |
| 作者单位： | 天津医科大学附属医院儿科!300052 |
| 摘 要： | 先证者，男，8岁5个月，因体表多处大小不等黄色肿物就诊。患儿生后即发现股部及臀部黄色线形物，并随年龄增长而增大。同时在眼睑、双侧指关节、指间隙、腕、肘、膝、踝和跟健等处先后出现大小不等、边缘不整、扁平和结节状黄瘤。体检：身高114cm，体重19kg，血压18．6／9kPa（140／68mmH），心率92次／分。可见角膜老年环。上述部位可见皮肤黄瘤（图1～2）。心尖部闻Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肝肋下1cm，脾未及。肝功能正常。总胆固醇（T）23．8mmol／L，甘油三酯（TG）1．3mmol／L，TC／TG＝18．3；低密度脂蛋白胆固醇（LDL－oh）17… |
| 关 键 词： | 高胆固醇血症 家族性 病例报告 |
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