| 摘 要： | 目的:1探讨胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。2探讨孕中期脐血心肌肌钙蛋白T(cardiac troponin T,cTnT)水平预警心脏发育异常胎儿心肌损伤的可能性。方法:选择40例孕中期心脏超声提示胎儿心脏发育异常的胎儿作为研究组,另选择同期26例无心脏发育异常胎儿作为对照组。所有妊娠均为单胎妊娠。分别采集胎儿的脐静脉血,一部分血样行染色体核型分析及染色体拷贝数微阵列芯片(micro-array)分析;另一部分血样测定脐血血浆c Tn T水平。结果:1脐血染色体分析:对照组26例胎儿样本核型均正常;研究组40例中有4例染色体异常,其中21-三体2例,69,XXX 1例,46,XX,-4,+der(4)(?::p14-qter)1例;4例为染色体多态性改变,分别涉及1号、9号、13号染色体的可变区域。2研究组芯片检测共检出3例致病性拷贝数变异,22号染色体微缺失导致的腭心面综合征1例:arr 22q11.21(18,919,942-21,440,514)X1;4号染色体短臂末端大片段缺失1例:arr 4p25.3-p16.3(71,552-16,833,303)X3;10号染色体长臂末端片段缺失1例:arr10q15.3(130,650,432-135,404,523)X1。3研究组中遗传学检测异常发生率为15%(6/40)。研究组脐血cTnT水平较对照组增高(488.572±73.528 ng/L vs 315.841±85.665 ng/L),差异有统计学意义(P0.01)。结论:1心脏发育异常胎儿合并遗传学异常几率增加。2心脏结构异常胎儿脐血cTnT水平显著增加,提示心肌组织在异常发育的胎儿心脏结构重塑过程中可能发生损伤,脐血cTnT可作为潜在早期预警胎儿心脏功能异常的生物化学标志物。
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