| 先天性长QT综合征的临床分析及KVLQT1基因突变初步检测 |
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| 引用本文： | 康彩练,杨钧国,陈志坚,王秋芬,胡骏,李裕舒,何勇.先天性长QT综合征的临床分析及KVLQT1基因突变初步检测[J].中华心律失常学杂志,2001,5(1):11-14. |
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| 作者姓名： | 康彩练 杨钧国 陈志坚 王秋芬 胡骏 李裕舒 何勇 |
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| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院心血管病研 |
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| 基金项目： | 卫生部科研基金资助(98-1-130)究所心内科 |
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| 摘 要： | 目的 了解中国人先天性长QT综合征的临床和心电图表现及在突变热点KVLQT1上有无突变。方法 对20个家系71例先天性长QT综合征（longQTsyndrome,LQTS)的临床及心电图资料进行分析。并对其中10个家系及6个散发病例共48例，采用聚合酶链反应一单链构相多态性（PCR-SSCP）方法检测KVLQT1基因跨膜编码区S2-S4及S6的突变。结果 根据诱发的原因不同，LQTS可分为儿茶酚胺依赖型和长间歇依赖型，在中国人先天性LQTS中亦存在长间歇依赖型，且发病率并不低（占LQTS的12.50%);LQTS的心电图上除QTc延长外，T波电交替，T波切迹，TU融合，和RR间期延长在症状发作时均较常见。结论 QTc不是诊断LQTS的“金标准”；未发现KVLQT1检测区域内的基因突变。
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| 关 键 词： | 长QT综合征 基因突变 KVLQT1基因 心电图 |
| 修稿时间： | 2000年10月20 |
Vincent GM,ZHANG Li,CUI Changcong Clinical analysis and KVLQT1 mutation identification of patients with inherited long QT syndrome |
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| KANG Cailian,YANG Junguo,CHEN Zhijian,et al..Vincent GM,ZHANG Li,CUI Changcong Clinical analysis and KVLQT1 mutation identification of patients with inherited long QT syndrome[J].Chinese Journal of Cardiac Arrhythmias,2001,5(1):11-14. |
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| Authors: | KANG Cailian YANG Junguo CHEN Zhijian |
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| Institution: | KANG Cailian,YANG Junguo,CHEN Zhijian,et al. Institute of Cardiology,Tongji Medical College,Huazhong Science and Technology University,Wuhan 430022,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Long QT syndrome Clinical analysis Gene mutation KVLQT_1 |
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