新疆维族非综合征型遗传性耳聋肾虚血瘀型与线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变分析

目的：研究新疆地区维族非综合征型遗传性耳聋线粒体DNA12SrRNAA1555G突变频率，探讨与肾虚血瘀型的关系。方法：收集新疆地区51例非综合征型遗传性耳聋患者，其中肾虚血瘀型占67％（34／51），另选53例维族听力正常者作为对照。抽取外周静脉血，从白细胞中提取DNA，多聚酶链反应（PCR）扩增线粒体DNA目的片断，Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变，而后对阳性患者的PCR产物进行DNA测序验证。结果：在所有样本中，2例存在mtDNAA1555G点突变，均为维族肾虚血瘀非综合征型遗传性耳聋患者。结论：携带有该突变的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有高度易感性。遗传性耳聋肾虚血瘀型患者较mtDNAA1555G突变非肾虚血瘀型高。但突变检出率比较，差异无显著性意义（P〉0．05）。