| X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究 |
| |
| 引用本文： | 陈涓涓,胡 俊,林凯华等.X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究[J].中风与神经疾病杂志,2014(1):14-17. |
| |
| 作者姓名： | 陈涓涓 胡 俊 林凯华等 |
| |
| 作者单位： | ;1.北京大学深圳医院神经内科 |
| |
| 摘 要： | 目的研究X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点,提高对该病的认识。方法总结6例患者的临床资料,肌肉活检病理结果;雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果。结果 6例患者均男性,平均发病年龄为42岁。所有患者均以双下肢无力起病,逐渐累及上肢及延髓肌肉;其中2例患者出现感觉障碍,5例患者有内分泌系统损害表现;患者血清肌酸激酶水平210倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为3910倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为3949次。结论肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累是该病的主要临床表现,雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据。
|
| 关 键 词： | X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症 临床 病理 雄激素受体基因 |
The clinical,pathological and molecular genetic studies of X-linked recessive bulbospinal muscular atrophy |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
|
