汉族儿童Ⅱ相药物代谢酶基因GSTM1和GSTT1的多态性分布

目的 了解谷胱甘肽-S-转移酶M1(GSTM1)和T1(GSTT1)基因多态性在中国汉族儿童中的分布特点，为临床针对不同基因型个体化药物治疗提供理论基础。方法 选择首都医科大学附属北京儿童医院健康查体汉族儿童的血样，提取DNA。应用PCR法检测GSTM1和GSTT1基因型，并判断代谢表型。检索PubMed等数据库，获得亚洲人群、黑种人和高加索人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布的数据，与本研究分析人群数据进行比较，分析基因多态性的种族差异。结果 786份研究样本纳入分析。①中国汉族分析人群GSTM1和GSTT1完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)的频率分别为59.3%(466/786例)和58.4%(459/786例)；单拷贝缺失基因型/中间代谢型(*1/*0)的频率分别为34.0%(267/786例)和35.1%(276/786例)；未缺失基因型/快代谢型(*1/*1)的频率分别为6.7%(53/786例)和6.5%(51/786例)。②GSTM1和GSTT1基因多态性分布互相独立，无明显关联。③GSTM1和GSTT1基因多态性无显著性别差异。④本研究汉族分析人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布与亚洲人群较为接近，与黑种人和高加索人群有显著差异。结论 GSTM1和GSTT1基因在中国汉族儿童中以完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)为主，具有种族特异性，为不同基因型个体制定合适的用药方案提供了参考依据。