唐氏综合征产前诊断研究进展

中国每年约有3万唐氏综合征患儿出生,在各种出生缺陷中排第三位,是最常见的染色体异常.为了减少唐氏综合征患儿的出生,近年绒毛、羊水、脐血介入性产前诊断已广泛开展,使部分唐氏综合征得到产前诊断,并行治疗性引产,降低了唐氏综合征患儿的出生率,但侵入性手术操作的风险和诊断结果的漫长等待亦给孕妇造成了巨大的心理压力.因此,植入前产前诊断、分离孕妇外周血中胎儿有核红细胞、分离孕妇血浆中胎儿游离DNA、宫颈管内滋养细胞等新技术正在展开研究,已经成功地无创性获取胎儿细胞或DNA样本.荧光定量PCR、荧光原位杂交技术(FISH)、引物原位标记技术(PRINS)、微阵列-比较基因组杂交等分子生物学技术等为快速、准确诊断唐氏综合征开辟了新前景.现就唐氏综合征产前诊断基础性研究及临床应用的进展情况作一综述.

A review on prenatal diagnosis of down syndrome