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| 一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的临床与 GLB1基因变异分析 | |
| 作者姓名： | 程双喜 王清明 陈霭信 周玲芳 洪晓纯 袁海明 |
| 摘 要： | 目的:探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法:采用全外显子测序(whole-exome sequencing, WES)对患儿家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进行β半乳糖苷酶活性分析。结果:先证者为一名2岁3个月女性患儿，临床表现为精神运动... |
| 关 键 词： | GLB1基因 精神运动发育倒退 智力障碍 GM1-神经节苷脂贮积症 β半乳糖苷酶 遗传咨询 |