卵泡刺激素受体基因多态性与多囊卵巢综合征关系的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种高度异质性生殖内分泌紊乱性疾病，对女性生活产生极大影响。卵泡刺激素(FSH)通过与分布在性腺上的特异性卵泡刺激素受体(FSHR)结合，起到促进和维持正常的性腺发育和生殖功能，FSHR是PCOS易感基因的位点之一。近年来，FSHR基因多态性相关研究较多，FSHR基因突变可降低FSH敏感性，雄激素水平升高，导致排卵功能障碍，影响辅助生殖等。本文对FSHR基因多态性及其对PCOS的影响进行综述，为PCOS发病风险的评估及其遗传学相关研究提供一定的理论依据。