|
|||||
|
|
| 非Btk基因突变的先天性无丙种球蛋白血症研究进展 | |
| 作者姓名： | 杜晶 陈同辛 |
| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所免疫/肿瘤研究室,200092,上海 |
| 摘 要： | 非Btk基因突变所致的先天性无丙种球蛋白血症属于原发性体液免疫缺陷病,其Btk基因并无异常,但临床表现与Btk基因异常所致的X性联无丙种球蛋白血症极其相似。近年来研究发现前B细胞受体(包括μ重链、替代轻链成分λ5/14.1、Igα)异常,或者B细胞连接蛋白基因突变,都可引起B淋巴细胞发育障碍,出现体液免疫缺陷。因此文章对μ重链、λ5/14.1、Igα和B细胞连接蛋白的遗传学特性、基因突变及分子致病机制的研究进展进行综述。 |
| 关 键 词： | 无丙种球蛋白血症 Btk μ重链 λ5/14.1 Igα B细胞连接蛋白 |
| 文章编号： | 1001-2478（2006）01-0081-04 |
| 收稿时间： | 2005-04-18 |
| 修稿时间： | 2005-07-20 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |