结节性硬化症一家系临床分析并文献复习 |
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作者姓名: | 张海南 谭利明 王春喻 |
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作者单位: | 1. 中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008;中南大学湘雅二医院,湖南长沙,410011 2. 中南大学湘雅二医院,湖南长沙,410011 |
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摘 要: | 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传性多系统受累的神经皮肤综合征。典型的TSC三联征包括:癫痫,智能减退,皮肤血管纤维瘤。其发病率为1:6000~1:10000,其中70%的TSC患者为散发病例,30%的患者有家族遗传史。本组发现一结节性硬化家系,现报道如下。
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关 键 词: | 结节性硬化症 |
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