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结节性硬化症一家系临床分析并文献复习
作者姓名:张海南  谭利明  王春喻
作者单位:1. 中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008;中南大学湘雅二医院,湖南长沙,410011
2. 中南大学湘雅二医院,湖南长沙,410011
摘    要:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传性多系统受累的神经皮肤综合征。典型的TSC三联征包括:癫痫,智能减退,皮肤血管纤维瘤。其发病率为1:6000~1:10000,其中70%的TSC患者为散发病例,30%的患者有家族遗传史。本组发现一结节性硬化家系,现报道如下。

关 键 词:结节性硬化症
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