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| 肝豆状核变性诊疗进展 | |
| 作者姓名： | 杨建栋 窦科峰 |
| 作者单位： | 第四军医大学西京医院肝胆外科; |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(30772102) |
| 摘 要： | 肝豆状核变性（wilson’s disease，WD）是一种常染色体隐性遗传病，肝脏对铜代谢的异常导致铜在肝脏、神经系统等组织器官内堆积，因此，该病主要表现为肝脏、神经系统的损伤以及精神的异常．WD基因的发现使我们更好的理解了WD发病的分子机制，从而使得对该病的基因诊断成为可能．肝移植给内科治疗无效以及暴发性肝衰竭的WD患者带来了治愈的希望．我们主要从基因诊断和肝移植角度回顾近年来WD诊疗的新进展． |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 基因诊断 肝移植 |
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