| 早发型球形细胞脑白质营养不良1例 |
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| 引用本文： | 刘芙蓉,王兴,李燕婷,马子涵,马盼盼,惠玲,郝胜菊,张钏.早发型球形细胞脑白质营养不良1例[J].中国神经精神疾病杂志,2023(11):665-668. |
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| 作者姓名： | 刘芙蓉 王兴 李燕婷 马子涵 马盼盼 惠玲 郝胜菊 张钏 |
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| 作者单位： | 1. 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心;2. 甘肃省妇幼保健院围产医学中心;3. 甘肃省妇幼保健院医学影像中心 |
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| 基金项目： | 兰州市科技计划项目（编号：2023-2-61,2021-1-182）；;甘肃省科技计划资助项目（编号：22YF7FA094）； |
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| 摘 要： | 对GALC基因复合杂合变异引起早发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)1例患儿进行回顾性分析。患儿，女，4月龄，因“无明显诱因出现拒奶，精神差，嗜睡，抽搐，发热”入院。头颅MRI显示双侧小脑半球、双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁对称性异常信号，胼胝体菲薄，髓鞘化形成进程落后于同龄儿水平。高通量测序结果显示患儿GALC基因存在复合杂合突变(NM＿000153.4):c.908+1G>A];194G>A]，分别来源于患儿父亲和母亲，c.908+1G>A已见报道，c.194G>A为首次报告。应用高通量测序技术可高效、精准的确诊Krabbe病，协助临床对该病进行鉴别及诊断。
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| 关 键 词： | 球形细胞脑白质营养不良 Krabbe病 半乳糖脑苷酯酶 影像学 GALC基因 常染色体隐性遗传 复合杂合突变 |
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