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| 家族性淀粉样多发神经病的基因基础 | |
| 引用本文： | 岛田和典.家族性淀粉样多发神经病的基因基础[J].国外医学情报,1987(1). |
| 作者姓名： | 岛田和典 |
| 作者单位： | 日本熊本大学 研究员 |
| 摘 要： | 家族性淀粉样多发神经病(Familal amyloido-tic Polyneuropathy简称FAP)为遗传性全身性淀粉样贮积症,其特征为淀粉样纤维蛋白沉积于细胞外及外周神经受累。为常染色体显性遗传,外显率高,男女发病相等,于20～45岁发病。最初症状有腹泻、便秘、下肢感觉异常,自发疼痛、表面感觉迟钝,伴有肌肉萎缩及无力。病情逐渐恶化,10～20年后死亡。近年来FAP患者沉积物质的研究证明此物质为突变的前清蛋白(Proalbumin)。前清蛋白并非清蛋 |
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