线粒体基因T3271C点突变致线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征一例

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床、影像、病理及基因突变特点。方法回顾性分析1例MELAS患者的临床资料,并复习文献报道的mtDNA T3271C突变所致线粒体病的病例。结果患者临床表现为反复癫痫发作、发作性头痛、高乳酸血症、智能减退等,头颅MRI示双侧额、颞、顶、枕叶多发异常信号,MRS示左侧额顶叶病变可见高耸倒置的Lac峰。肌肉活检病理见数个典型和不典型破碎红纤维。外周血基因检测提示mtDNA T3271C杂合突变,突变率28%。结论 mtDNA T3271C是MELAS较常见的致病性突变,MELAS临床表现多样,磁共振波普成像(MRS)改变明显有助诊断,但确诊仍需肌肉活检或基因检测。