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| MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用 | |
| 引用本文： | 王莉娜,周世媛,张华,王凤羽,谢建生,杨博,周继苹. MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用[J]. 郑州大学学报(医学版), 2015, 0(1): 52-54 |
| 作者姓名： | 王莉娜 周世媛 张华 王凤羽 谢建生 杨博 周继苹 |
| 作者单位： | 1. 河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传室郑州450002 2. 深圳市妇幼保健院产前诊断中心深圳518000 3. 郑州大学第三附属医院检验科郑州450052 |
| 摘 要： | 目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。 |
| 关 键 词： | MLPA 22q11.2微缺失综合征 产前诊断 |
Application of MLPA in prenatal diagnosis of 22 q11 .2 microdeletion syn-drome |
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| WANG Lina,ZHOU Shiyuan,ZHANG Hua,WANG Fengyu,XIE Jiansheng,YANG Bo,ZHOU Jiping. Application of MLPA in prenatal diagnosis of 22 q11 .2 microdeletion syn-drome[J]. Journal of Zhengzhou University: Med Sci, 2015, 0(1): 52-54 | |
| Authors: | WANG Lina ZHOU Shiyuan ZHANG Hua WANG Fengyu XIE Jiansheng YANG Bo ZHOU Jiping |
| Affiliation: | WANG Lina;ZHOU Shiyuan;ZHANG Hua;WANG Fengyu;XIE Jiansheng;YANG Bo;ZHOU Jiping;Aristogenesis and Genetics Research,Population and Family Planning Research Institute of Henan;Prenatal Diagnosis Center,Shenzhen Maternity and Child Health Care Hospital;Clinical Laboratory,the Third Affiliated Hospital,Zhengzhou University; |
| Abstract: | |
| Keywords: | MLPA 22q11.2 microdeletion syndrome prenatal diagnosis |
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