46,XX,t(1;16)一例 |
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引用本文: | 叶峻杰,司宝敏,王亚平.46,XX,t(1;16)一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(4):378-378. |
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作者姓名: | 叶峻杰 司宝敏 王亚平 |
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作者单位: | 650021,昆明,云南省计划生育技术科学研究所医学遗传室 |
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摘 要: | 患者 女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论 平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…
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关 键 词: | 患者 正常 妊娠 引产术 细胞遗传学检查 染色体检查 自然流产 丈夫 结婚 成员 |
修稿时间: | 2004年4月12日 |
46,XX,t(1;16)一例 |
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Abstract: | |
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