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DOI
责任编辑
分类号
杂志ISSN号
CADASIL的临床、神经病理与分子遗传学研究
作者姓名:
张津
谢淑萍
陈彪
作者单位:
首都医科大学宣武医院神经内科!100053
摘 要:
有关CADASIL的研究是近年来证实遗传因素参与CVD发病的重要进展之一。家族遗传方式起病,中年发病且逐渐进展的缺血性脑卒中样病程,广泛多发的白质灶,明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征。分子遗传学研究表明:NOTCH 3基因的多种点突变与本病有关。而基因诊断与外周组织活检相结合有可能是本病最有价值的生前诊断手段。
关 键 词:
CADASIL
NOTCH3
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