肌阵挛癫痫伴破碎红纤维的分子生物学研究进展 |
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引用本文: | 丛琳,曹东旭,张朝东.肌阵挛癫痫伴破碎红纤维的分子生物学研究进展[J].国际神经病学神经外科学杂志,2000(5). |
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作者姓名: | 丛琳 曹东旭 张朝东 |
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作者单位: | 中国医科大学第一临床学院神经内科!110001 |
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摘 要: | 肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 (MERRF)是最早认识的由点突变造成的伴有破碎红纤维 (RRF)的多系统疾病 ,是三个主要的线粒体脑肌病之一 ,本文就MERRF的分子致病机制进行综述 ,并介绍了基因诊断及遗传咨询等方面的研究进展。
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关 键 词: | MERRF 线粒体DNA突变 异质性 |
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