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肌阵挛癫痫伴破碎红纤维的分子生物学研究进展
引用本文:丛琳,曹东旭,张朝东.肌阵挛癫痫伴破碎红纤维的分子生物学研究进展[J].国际神经病学神经外科学杂志,2000(5).
作者姓名:丛琳  曹东旭  张朝东
作者单位:中国医科大学第一临床学院神经内科!110001
摘    要:肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 (MERRF)是最早认识的由点突变造成的伴有破碎红纤维 (RRF)的多系统疾病 ,是三个主要的线粒体脑肌病之一 ,本文就MERRF的分子致病机制进行综述 ,并介绍了基因诊断及遗传咨询等方面的研究进展。

关 键 词:MERRF  线粒体DNA突变  异质性
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