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| 高胱氨酸尿症一家系报告 | |
| 引用本文： | 张孝嵩!.高胱氨酸尿症一家系报告[J].眼科新进展,1999(6). |
| 作者姓名： | 张孝嵩! |
| 作者单位： | 安徽庐江县人民医院眼科 |
| 摘 要： | １ 临床资料例１：患者，女，２５ａ，工人，汉族，１９９１年６月２６日就诊，主诉：双眼幼视物模糊，右眼视力减退、辩物不清３ａ。入院检查：全身情况良好，未发现骨骼、心血管、神经系统异常。眼科检查：右眼：光感；左：０－１，－８－００ＤＳ＝０－３。双外眼正常，角膜透明，前房较深，虹膜震颤，右虹膜鼻上方部分后粘连，瞳孔欠圆，双眼瞳孔对光反射迟钝，双晶状体向鼻上方脱位，右不均匀乳白色混浊，左透明伴轻度震颤。眼底检查：右眼玻璃体及眼底窥不见，左眼玻璃体可见点状漂浮物，眼底呈高度近视改变。双眼正常。色觉：正常。… |
| 关 键 词： | 高胱氨酸尿症 遗传性疾病 |
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