| 摘 要： | 目的检测结直肠癌(CRC)患者DNA错配修复(MMR)蛋白表达,分析MMR蛋白的缺失与临床病理特征的关系。方法采用免疫组化法检测202例CRC中4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6及PMS2)表达情况,将4种MMR蛋白中的1种及以上表达缺失判定为错配修复基因缺陷(d MMR),全部阳性判定为错配修复基因完整(p MMR)。检测CRC患者MMR蛋白的缺失情况并分析其与临床病理特征的关系。结果 (1)202例CRC中p MMR组179例,MMR蛋白表达率88.6%;d MMR组23例,MMR蛋白缺失率为11.4%。MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的表达缺失率分别为4%、2%、3%及8.4%。其中共同缺失表达类型为MLH1-PMS2、MSH2-MSH6者分别为8例(4%)、4例(2%),经统计学分析二者均呈正相关(γs=0.670,P0.001;γs=0.812,P0.001),仅PMS2蛋白缺失者9例(4.5%),仅MSH6蛋白缺失者2例(1%)。(2)CRC癌患者d MMR与p MMR在发病年龄、肿瘤部位、组织学类型、临床分期及淋巴结转移等临床病理特征方面存在差异(P0.05),而在性别、肿瘤大小、CEA和CA199含量、RAS和Braf基因突变等方面均无明显差异(P0.05)。结论 (1)d MMR结直肠癌比例偏低,而且MLH1和PMS2蛋白表达缺失较MSH2和MSH6多见。MLH1和PMS2、MSH2和MSH6常协同表达或缺失。(2)MMR蛋白与CRC临床病理特征关系密切。MMR蛋白对预测CRC的恶性程度、临床预后及近、远端CRC发病机制方面可能有指导意义。
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